全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种。与此同时选择做第三代试管婴儿助孕的话，即可通过专业的遗传物质筛查预测胚胎是否健康，从而提高胚胎着床率、成活率及新生儿健康率。绿桥今天以一个案例带大家了解三代试管技术。
试管背景
张先生夫妻在婚后顺利怀孕，生下一名小公主，本以为一家三口的幸福生活即将开启。但是事与愿违，他们发现女儿对声音一点都不敏感。后来到检查才发现，女儿是先天性耳聋。此前每次孕检都一切正常，为了找出原因治好女儿，走访各大医院。终于在一次基因检查中，确定女儿的耳聋是因为SLC26A4基因突变引起的，这种情况是隐性遗传，双等位基因病理性突变会导致遗传性耳聋。
情况分析
张先生夫妻俩人都是遗传性耳聋基因携带者，由于遗传性耳聋是属于常染色体体隐性遗传病，这样两人生育下一代会有25%的概率为正常的等位基因，即出生的宝宝是完全正常的；有50%的概率为单杂合突变，即宝宝为遗传性耳聋携带者，后代同样有患病风险；另外有25%的概率带2个致病位点杂合突变，即遗传性耳聋患者。而张先生的大女儿就是上述中的最后一种情况。
解决方案
如果想生育二胎，医生的建议是，做三代试管筛选健康胚胎移植。第三代试管婴儿PGD技术，可以通过胚胎突变基因位点的直接序列和多态位点的连锁分析，准确判断胚胎是否致病，从而帮助有家族遗传基因疾病的家庭生育健康宝宝。经过泰国试管专家会诊后，决定试管方案，采用karyomapping（核型定位）技术来解决问题，挑选健康的胚胎，以保证张先生夫妻自身携带的耳聋基因不会传递给宝宝。
后续结果
在经历试管促排、取卵、培育胚胎、活检、筛查后，张先生夫妻获得5个染色体正常且不携带致病基因的胚胎，这对于严格胚胎筛查来说是一个十分好的结果。夫妻俩决定移植1个胚胎，其余的冷冻起来，以备万一移植失败需进行再次移植。令人高兴的是，胚胎一次成功着床，后续产检通过羊穿验证，胎儿染色体以及该遗传病基因型与之前的胚胎筛查结果一致，成功生育健康宝宝。因为遗传基因已阻断，宝宝日后也无须担心耳聋基因遗传到下一代。
