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三代试管筛查遗传病列表
发布时间:2021-12-23 作者:爱医林顾问 浏览:
三代试管是在常规试管婴儿流程的基础上,增加了一个步骤,就是在移植前对胚胎进行染色体筛查。三代试管目前主要的几种方式,PGD植入前遺传学诊断,PGS是指对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,NGS是指新一代基因测序技术:主要包括全基因组重测序(全外显子组和目标区域测序)。
 
 
以下为目前三代试管三代试管筛查遗传病列表:

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症
2、大疱性表皮松懈,优势营养不良
3、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1
4、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2
5、掌跖角化表皮
6、面肩肱型肌营养不良
7、家族性腺瘤性息肉病
8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)
9、费希特纳综合征
10、脆性X
11、延胡索不足
12、半乳糖血症
13、Gaucheer病2型
14、葡萄糖6磷酸脱氢酶
15、肝糖储积症 1b
16、卤门早闭综合症
17、基底细胞综合征
18、血友病甲
19、血友病乙
20、遗传性非息肉结肠癌2
21、遗传性球形细胞增多症
22、先天性巨结肠病
23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征
24、乙型地中海贫血HLA的匹配
25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血
26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血
27、HLA配型
28、霍尔特奥拉姆综合症
29、α-地中海贫血
30、家族性腺瘤性息肉病
31、软骨发育低下
32、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1
33、亨特综合症(黏多糖症二A)
34、亨廷顿病
35、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2
36、多囊肾病,常染色体隐性
37、近端肌强直性肌病
38、银屑病,易感基因
39、肺泡蛋白沉积症
40、视网膜母细胞瘤
41、辛普森GolabiBehmel综合症
42、痉挛性截瘫
43、脊髓型肌萎缩1
44、脊髓型肌萎缩2
45、脊髓型肌萎缩3
46、斯蒂克勒综合症
47、甲状腺癌
48、易位-各
49、转体淀粉样变性
50、下颌面骨发育不全
51、结节性硬化症,基因1
52、结节性硬化症,基因2
53、乌尔里希先天性肌营养不良
54、卵黄状黄斑营养不良
55、希林二氏病:脑视网膜血管瘤病
56、威母氏原细胞癌
57、维斯科特-奥尔德里奇综合症
58、沃尔曼疾病
59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良
60、X-连锁 choroideremia
61、恒河猴-疾病
62、塞-科二氏综合症:剪头并指畸形综合症Ⅲ型
63、山德霍夫氏疾病
64、镰状细胞性贫血
65、齐薇格综合症
66、ABO血型不相容
67、阿拉吉耶综合症
68、阿尔伯斯疾病
69、阿尔法 1抗胰蛋白酶
70、a-地中海贫血
71、奥尔波特综合症
72、反凯尔抗体
73、贝克肌营养不良
74、–地中海贫血
75、脸裂下垂内呲赘皮反位
76、乳腺癌,基因1
77、乳腺癌,基因2
78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
79、中央核心疾病
80、脑动脉(CADASIL)
81、腓骨肌萎缩症1A
82、腓骨肌萎缩症1B
83、慢性肉芽肿病(CGD)
84、先天性肾上腺皮质增生症
85、先天性异常糖基化
86、先天性肾病综合征
87、间隙连接蛋白 26
88、克里格勒性黄疸综合征
89、克鲁宗综合征
90、囊性纤维化
91、捷克发育不良
92、代-索二氏综合征
93、杜氏肌营养不良症
94、早发性阿尔茨海默病
95、早发性扭转性肌张力障碍
96、上皮细胞钙粘蛋白
97、外胚层发育不良
98、超免疫球蛋白 M
99、软骨发育低下
100、低磷酸酯酶
101、低磷软骨病
102、色素失调症
103、小儿神经轴素营养不良
104、青少年神经蜡状脂褐质
105、青少年视网膜
106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)
107、洛韦综合症
108、马凡氏综合症
109、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
110、甲状腺髓样癌(RET)
111、异染性脑白质营养不良
112、黏多糖症第三 B
113、多发性内分泌腺瘤 2A
114、遗传性骨软骨瘤病
115、强直性肌营养不良症
116、肌管性疾病
117、指甲髌骨综合症
118、杆状体肌病
119、肾性尿崩症
120、1型神经纤维瘤
121、2型神经纤维瘤病
122、诺里病
123、眼皮肤白化病
124、Ornitine转移酶缺乏症
125、成骨发育不全 1型

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