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三代试管试管婴儿技术之PGD、PGS、NIPT
发布时间:2022-05-30 作者:爱医林顾问 浏览:
在现代社会,生育率下降,一个家庭最多有两个孩子,所以有必要实现优生优育。无论是自然分娩还是做试管婴儿,婴儿都要保证安全健康地出生。目前,辅助生殖技术发展迅速,如PGD、PGS、NIPT技术被称为优生三剑客。虽然这些专业术语的英文缩写看起来很复杂,但技术原理很容易理解。所以,今天绿桥将带你了解这三种技术,我希望准备做试管的父母能清楚地区分它们。
 
一、PGD、PGS、NIPT分别是什么?
 
1.PGD:即胚胎植入前遗传学诊断。
 
2.PGS:即胚胎植入前遗传学筛查。
 
3.NIPT:即产前无创检测。
 
二、PGD/PGS的由来
 
PGD和PGS其实就是第三代试管婴儿技术。大部分不孕不育患者都能够通过试管婴儿获得生育,第三代试管婴儿只是在第一代或第二代试管婴儿的基础上,对胚胎进行了遗传学分析和诊断。
 
这两项技术,主要是应用于部分遗传疾病患者。可以在移植前取胚胎遗传物质进行筛查或诊断,并选出正常健康的胚胎进行移植,阻断遗传疾病,保证宝宝的健康。
 
并且,对于染色体异常的胚胎,也能及时筛查出来。大家都知道,无论是自然妊娠,还是做第一代或第二代试管婴儿,所获胚胎中都有染色体异常的几率。并且大龄女性染色体异常的几率会更高,而染色体异常是导致妊娠失败、自然流产、胎停育、畸形的主要原因。所以高龄女性,尤其是在37岁以后,怀孕的几率很低,且易流产。
 
总的来讲,PGD和PGS技术主要是可以筛选出无遗传方面问题的胚胎,保证了宝宝的健康,实现优生优育的目的。绿桥有13年第三代试管婴儿服务经验,已为成千上万个家庭实现生育梦想,其中不乏大龄妈妈以及遗传病患者。
 
三、PGD、PGS的区别
 
1、PGS是胚胎植入前遗传学筛查:即在胚胎植入子宫之前,利用PGS技术对早期胚胎(体外培养至3到5天)的染色体进行检测,主要检测染色体的数目和结构是否正常。目前,染色体的数目异常已经可以被完全筛查出,而染色体结构异常中,有部分复杂的结构异常很难被检测出。
 
2、PGD是胚胎植入前基因诊断:主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精卵结合形成受精卵并发育成胚胎后(体外培养至5-6天),用PGD技术对胚胎进行基因检测,并移植没有携带致病基因的胚胎植入子宫,从而达到阻断遗传疾病的目的,实现优生的愿望。目前PGD技术可以诊断一些单基因遗传病,约一百多种,比如地中海贫血、遗传性耳聋、多囊肾等遗传疾病。
 
因为PGD/PGS技术,可以分析胚胎的遗传物质,所以可以得知胚胎的性染色体是xx或xy。这样就可以提前得知胚胎是男是女。因为国内有第三代技术资质的医院不多,所以很多夫妻都去国外做第三代试管,以期生男孩或生女孩。在绿桥这里咨询第三代试管婴儿的家庭,约50%属于这类。
 
四、NIPT是什么?
即无创性胎儿染色体非整倍体检测,也称无创产前DNA检测,和PGD/PGS胚胎移植前诊断/筛查不同,NIPT是在“孕后产前”进行的无创检测。这里我们说的“无创”,是指对胎儿没有创伤。
 
NIPT是基于孕期母血中的游离DNA,通过对其进行测序(可以是全基因组测序,也可以选择一部分区域进行测序),以及之后一系列信息分析算法,来判断胎儿是否患有染色体非整倍体异常。
 
目前,最常见的胎儿染色体非整倍体异常有21-三体(唐氏综合征)、18-三体、13-三体综合征等。染色体整倍体变化主要导致流产,而非整倍体变化导致缺陷儿童的出生。因此,孕妇通过NIPT可以确定宝宝的健康,一旦出现情况,也可以尽快做出决定,减少悲剧的发生。
 
总的来讲,PGD/PGS主要是孕前筛查诊断。移植健康胚胎后,不用担心宝宝染色体异常或遗传病,不用做NIPT或羊穿。而NIPT是在妊娠后检测,可防止缺陷儿出生。
 
 
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