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21三体综合症是什么原因造成的?
发布时间:2023-04-17 作者:爱医林顾问 浏览:
21三体综合征是染色体异常,是第21对染色体多一条21染色体导致的疾病,即21三体综合征是遗传基因、孕妇年龄、卵老化等,21三体综合征最严重的问题是智力低下,一旦儿童出生,难以治疗,需要预防怀孕,做唐综合征筛查,35岁以上孕妇常规羊膜穿刺术染色体分析,尽量避免唐氏综合征的出生。
 
 
21三体综合征的病因
 
1、21三体综合征通常被称为唐氏综合征,主要表现为儿童天生智力障碍、身体发育不良,也可能伴有许多身体畸形,主要原因是第21条染色体异常。
 
2、21三体综合征与孩子的父母怀孕年龄有一定的关系。怀孕年龄越大,21三体综合征的发病率越高。因此,妇女必须在怀孕期间按时进行检查。
 
21三体综合征的表现
 
1、当胎儿染色体在怀孕期间出现异常时,如21三体综合征,母亲没有临床表现。妊娠期超声检查也难以发现21三体综合征异常,主要通过唐氏筛查和无创DNA检查发现。一般来说,妊娠期21三体筛查异常,需要羊膜穿刺术进一步确定诊断。
 
2、21三体综合征儿童有典型的临床表现,如眼距增宽、吐舌、通贯掌、智力发育异常等。
 
PGT试管婴儿技术(PGS)
 
非整倍体胚胎植入前遗传学检测PGT-A(PGS)三代试管婴儿技术的核心是鉴定非整倍体胚胎并进行试管婴儿治疗的方法,PGT-A是确定胚胎在怀孕前是否含有正常染色体的唯一方法,PGT-可降低植入失败或早期流产的可能性,也可选择发育良好的胚胎进行移植,所谓发育良好或正常的胚胎,通过PGT-A三代试管技术,包括染色体数量正常、结构正常, 控制染色体异常(异常通常导致出生缺陷和智力障碍,如唐氏综合征)的风险,从而获得健康生育的机会。
 
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