众所周知,第三代试管婴儿的到来是革命性的,它帮助人类从生物遗传学的角度选择最健康的后代生育,同时也是为未来患有遗传病的父母提供健康的孩子创造条件。
人体核内有23对染色体(46条),每条染色体携带着不同的固定基因。有时,一条染色体上的一个基因由于某种原因而脱落,并附着在另一条染色体上,称为易位。如果两条染色体都从某些基因片段上脱落并彼此交换位置,这也称为平衡易位。
在人群中,易位携带者还真不少,女性多于男性。女性发生这种遗传缺陷的比率为1/500。也就是说,每500个女人中就有1人有这种遗传缺陷。不过有易位缺陷的人本身在生长发育过程中不会出现什么异常,因为仅是染色体的结构发生了改变,基因的总数不变。但当此人的卵细胞受精怀孕,其易位的衍生染色体下传给子代(即下一代)时,就很容易把易位的基因节段丢失掉,这样在胚胎细胞中就少了一段基因,从而破坏了基因平衡,于是引起胎儿畸形而促发了自然流产。
若易位携带发生在男性身上,其配偶所孕的胚胎亦会发生同样的畸形
目前,被人们所熟知的泰国第三代试管婴儿PGD技术,可以有效检测13号染色体,18号染色体,21号染色体,X染色体,Y染色体上的遗传疾病,但是难免会有少数遗传病,不是在PGD技术所含的这5条染色体上,而是在其它染色体,这时候有该怎么办呢?
有很多人都患有染色体遗传疾病,导致在怀孕2到3个月时出现胎停或者流产,带来身心的痛苦,泰国试管专家们研究出一种比PGD更先进的技术A-CGH技术(晶片式全基因定量分析术),在胚胎培养到囊胚阶段的时候抽取2-3个细胞,对胚胎的23对染色体都做基因诊断,筛选出健康胚胎进行移植,可以排除400多种遗传疾病。
培育多个胚胎,选择最优的胚胎植入母体
在试管中培育出若干个胚胎,在胚胎植入母体之前,按照遗传学原理对这些胚胎作诊断(此方法简称PGD),从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。
如何筛选最优胚胎
人类某些遗传病如X性连锁疾病,是有选择地在不同性别的后代身上发病的。如:血友病的男性患者,一般来说他的儿子是正常的;而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半(血友病基因携带者一般不会发病);血友病的女性患者,她的儿子会发病,而她的女儿携带正常或血友病基因的概率各占一半。营养不良、色盲等遗传病的优生原理与血友病相同。只要了解这种遗传特征,就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测,选择无致病基因的胚胎植入子宫,从而避免遗传病孩出生。
避免一些遗传病
人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代,譬如地中海贫血、先天愚型等等。