提到第三代试管婴儿说到染色体筛查技术就不得不了解一下什么是PGD、PGS、NGS。
PGD是胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),是第三代试管婴儿的核心技术,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
PGS技术是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),主要筛查染色体结构及数目异常。通过一次性检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。
从而挑选正常优质的胚胎植入子宫,以获得正常妊娠,提高患者的临床妊娠率。
NGS是新一代基因测序技术(Next GenerationSequencing),主要包括三种具体技术:全基因组重测序(whole-genomesequencing-WGS),全外显子组测序(whole-exomesequencing-WES),目标区域测序(targetedregions sequencing-TRS)。
以前完成一个人类基因组的测序需要3年的时间,而使用NGS则仅仅需要1——2周,NGS技术大幅度提高了全面筛查23条染色体的测序速度、结果的细致度和准确性。
NGS筛查的优势:
1、高精确度:能够测出每一组染色体中的一百多万处数据;
2、高敏感度的非整倍性鉴定(100%的敏感度);
3、高特异性和准确性(99.98%的特异性)
4、筛查结果由生物信息学数据库认证
5、降低了得不到筛查结果的几率
科学表明,染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一,并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查,才是最有效的预防手段。
泰国康民国际医院第三代NGS技术试管婴儿,可检测胚胎全基因组的染色体疾病和近百种单基因疾病。
通过排除携带错误染色体的胚胎,筛选正常胚胎植入母体,从而极大提升了大龄女性、两次或多次移植失败、流产女性的胎儿健康活产率。
适用于高龄未孕、反复不明原因流产史、卵巢功能不佳、精子质量不佳、携带遗传病基因、2次或多次试管移植失败、不明原因不孕症等的患者。
泰国康民医院第三代试管婴儿技术不但提高试管婴儿的成功率,更重要提高了优生优育的几率,让你可以得到一个健康可爱的小宝宝的机会更大。
目前国内大部分医疗机构对试管婴儿的筛查还停留在PGS技术层面,而且多数处于临床研究阶段,并且对于想要做染色体筛查胚胎的试管夫妇有很多前置性条件。
例如:夫妻双方至少有一方必须有确诊的染色体疾病,或育过染色体异常患儿,或>=2次试管失败患者,或>=2次不良孕产史,或女方年龄>=35岁。
如果夫妻双方都没有上述的问题,就必须是女方年龄达到35岁才可以要求PGS胚胎筛查,但我们知道女性超过30岁卵巢功能就会下降,而由于卵巢功能下降导致卵子本身染色体异常风险就会增加,而35岁风险会更高。
这样的前置条件,往往耽误了试管婴儿获得最佳胚胎的时间机会。